Výzkumníci vedení Univerzitou ve Vídni a Univerzitní nemocnicí v Lutychu identifikovali genetické varianty spojené s vzácnou dědičnou poruchou růstu u dvou prehistorických jedinců, kteří žili před více než 12 000 lety. Pomocí analýzy starožitné DNA a moderní klinické genetiky diagnostikovali toto onemocnění u matky a dcery pochovaných společně na jihu Itálie. Studie publikovaná v New England Journal of Medicine ukazuje, že paleogenomika nyní dokáže rekonstruovat historii starobylých populací a diagnostikovat vzácné genetické choroby u prehistorických jedinců.
Objev staví na reanalýze známého pohřbu
Odkryté pozůstatky provázely dlouhé otázky ohledně vztahu mezi jednotlivci a lékařských důvodů jejich krátké postavy. Dvojitý pohřeb s neobvyklými kosterními rysy byl nalezen v roce 1963 na Grotta del Romito na jihu Itálie, což po dlouhá léta vzbuzovalo pozornost badatelů.
Neobvyklé okolnosti pohřbu
Dva jedinci byli pohřbeni v objětí. „Romito 2,“ adolescent s výrazným zkrácením končetin, dříve považovaný za muže, byl uložen v náruči „Romito 1,“ předpokládané dospělé ženy. Nebyly nalezeny žádné známky traumatu.
Romito 2 měl odhadovanou výšku přibližně 110 cm, což odpovídá vzácné kosterní poruše růstu nazývané akromesomelická dysplazie, i když to nemohlo být potvrzeno pouze na základě kostí. Romito 1 také nebyla vysoko – měřila asi 145 cm, což bylo podprůměrné pro dané období. Po desetiletí se výzkumníci dohadovali o jejich pohlaví, vztahu a možnosti společné příčiny jejich krátkého vzrůstu.
Analýza starožitné DNA
Tým analyzoval starožitnou DNA extrahovanou z petrosní části spánkové kosti obou jedinců, oblast známou pro dobrou konzervaci genetického materiálu. Genetická analýza potvrdila prvotní příbuznost. Vědci poté prozkoumali geny spojené s kosterním růstem a porovnali identifikované varianty s moderními klinickými daty. Tento interdisciplinární přístup zahrnoval paleogenomiku, klinickou genetiku a fyzickou antropologii a zapojil mezinárodní tým ze Univerzity ve Vídni a spolupracovníky v Itálii, Portugalsku a Belgii.
Nejstarší genetická diagnóza u lidí
Analýza ukázala, že oba jedinci byli ženy a blízké příbuzné, pravděpodobně matka a dcera. U Romita 2 identifikovali vědci homozygotní variantu v genu NPR2, který je klíčový pro růst kostí. Tím se potvrdila diagnóza akromesomelické dysplazie, typu Maroteaux – velmi vzácná dědičná porucha charakterizovaná výrazným zkrácením trupu a končetin. Genetická data z Romita 1 naznačují, že nesla jednu změněnou kopii téhož genu, což souvisí s mírnějším zkrácením postavy.
Vzácné choroby v lidské historii
Ron Pinhasi z Univerzity ve Vídni, který studii spolukoučoval, říká: „Aplikací analýzy starožitné DNA nyní dokážeme identifikovat specifické mutace u prehistorických jedinců. To pomáhá zjistit, jak daleko do minulosti vzácné genetické podmínky existovaly a může také odhalit doposud neznámé varianty.“
Daniel Fernandes z Univerzity v Coimbře, hlavní autor studie, dodává: „Identifikace obou jedinců jako žen a těsně příbuzných promění tento pohřeb v rodinný genetický případ. Mírně kratší postava starší ženy pravděpodobně odráží heterozygotní mutaci, která ukazuje, jak stejný gen ovlivnil různorodě členy prehistorické rodiny.“
Důkazy o sociální péči
Přes závažná fyzická omezení přežila Romito 2 do dospívání nebo dospělosti, což naznačuje trvalou péči v její komunitě. Alfredo Coppa z Univerzity Sapienza v Římě, který studii také spolukoučoval, říká: „Domníváme se, že její přežití by vyžadovalo trvalou podporu od její skupiny, včetně pomoci s jídlem a mobilitou v náročném prostředí.“
Publikační detaily
Daniel M. Fernandes et al, A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia, New England Journal of Medicine (2026). DOI: 10.1056/nejmc2513616
